Cómo aprovechar los datos para hacer frente a enfermedades raras (noticia)
Cada año, millones de pacientes y familias experimentan la carga emocional y financiera de la "odisea diagnóstica" aparentemente interminable de una enfermedad rara. En entornos de atención médica de altos recursos, un porcentaje cada vez mayor de estas familias recibirá un diagnóstico preciso gracias a la secuenciación genómica, pero para muchos seguirá siendo años de confusión, frustración y, a veces, desesperación.
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WEF. Fuente: Wikimedia. CC BY-SA 2.0 CC BY-SA 2.0CC BY-SA 2.0 |
Solo otro paciente con la misma mutación y fenotipo puede conducir a la identificación de una nueva enfermedad.
Pero, ¿qué pasa si ese otro paciente reside en el otro lado de la tierra? ¿Qué pasa si un paciente vive en Canadá y la única otra persona en el mundo con la misma mutación y fenotipo vive en Turquía?
La única forma de conectar a esos dos pacientes, de hecho, la única forma de darles a ambos un diagnóstico, es conectar los conjuntos de datos en los que reside su información clínica y genómica.
Esta es una federación de datos y podría conducir a una gran cantidad de nuevos diagnósticos de enfermedades raras, si lo hacemos bien.
Un ecosistema conectado de conjuntos de datos genómicos y relacionados con la salud distribuidos internacionalmente permitiría un conocimiento virtual que permita a cada jurisdicción adherirse a sus propios requisitos legales, de privacidad y seguridad únicos.
Al permitir un acceso seguro y simplificado a todos estos repositorios de datos a través de un enfoque federado, podemos acelerar el proceso de encontrar a ese otro paciente, identificar la mutación responsable de una enfermedad y determinar un tratamient […]
Fuente: WEF
